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血友?。╤emophilia）是一組凝血因子VIII、凝血因子IX或凝血因子Ⅸ缺乏而導(dǎo)致的凝血功能障礙的出血性疾病。包括血友病甲，即因子VIII（又稱抗血友病球蛋白，AHG）缺乏癥；血友病乙，即因子Ⅸ（又稱血漿凝血活酶成分，PTC）缺乏癥；血友病丙，即因子Ⅸ（又稱血漿凝血活酶前質(zhì)，PTA）缺乏癥。在先天性出血性疾病中以血友病最為常見，其中血友病甲占85%。

根據(jù)凝血因子活性水平可分為：重型FⅧ或FⅨ＜1%，中間型1%≤FⅧ或FⅨ＜5%，輕型5%≤FⅧ或FⅨ＜40%；

血友病是由X染色體連鎖的隱性遺傳性出血性疾病，常以男性患病，女性攜帶狀況為多見。臨床上表現(xiàn)為：反復(fù)出血、或輕度外傷后嚴(yán)重出血、或深部肌肉和組織慢性出血、或重要臟器出血、或手術(shù)等創(chuàng)傷性操作出血不止等癥狀，嚴(yán)重反復(fù)出血導(dǎo)致關(guān)節(jié)腫張和畸形，嚴(yán)重影響生活質(zhì)量。

隨著醫(yī)療技術(shù)和國(guó)民經(jīng)濟(jì)發(fā)展發(fā)展，血友病并不是不治之癥。只要醫(yī)療護(hù)理規(guī)范，可以參加適當(dāng)?shù)纳鐣?huì)活動(dòng)，更多的患者能被社會(huì)接受，能夠享有與同年齡的歡樂(lè)和生活。接下來(lái)，就兒童血友病常見的醫(yī)療和護(hù)理知識(shí)做普及介紹。

19世紀(jì)中期，被稱為“日不落帝國(guó)”的英國(guó)發(fā)生著傳奇怪異的故事。維多利亞家族的王子王孫像阿列克謝、利奧波德、魯伯特等無(wú)一不英年早逝。

故事起源不得不說(shuō)起當(dāng)時(shí)的英國(guó)女王維多利亞，她是英國(guó)歷史上在位最長(zhǎng)的女王。她有九個(gè)子女，按照當(dāng)時(shí)歐洲王室的習(xí)俗，為了國(guó)家之間的關(guān)系更加密切，或?yàn)榱苏紊系男枰?，他們提倡王室之間通婚聯(lián)姻。由于維多利亞女王家族的公主們分別嫁到歐洲多個(gè)國(guó)家，各個(gè)國(guó)家都與英國(guó)有親戚關(guān)系，因此維多利亞女王有著“歐洲的祖母”之稱。維多利亞女王是英國(guó)王室第一個(gè)血友病基因攜帶者，因此，血友病也隨著這種聯(lián)姻關(guān)系波及了歐洲多國(guó)王室，也稱之為“皇室病”。

父母一方或雙方帶有致病基因（致病基因以a表示，相應(yīng)位點(diǎn)正?；蛞訟表示。正常染色體表示為XA，異常染色體為Xa），所生子女中，女孩存在三種可能： XAXa-攜帶者、XaXa-患病者、XAXA-正常者；男孩兩種可能：XaY-患病者，XAY-正常者。如圖所示，只有女性攜帶者和男性患者結(jié)婚，才有25%的可能孕育出女性患兒看下圖，除去第一行的極小概率事件，我們看到的小紅人（表示患者）是不是只剩男性了。

家族中有血友病發(fā)病者(先證者)和曾生育血友病患兒的婦女可攜帶致病基因，應(yīng)在孕前或孕早期進(jìn)行血友病基因檢測(cè)，確定是否攜帶致病基因及致病基因類型。

攜帶致病基因女子與正常男子的子代中，男性50％發(fā)病，女性50％攜帶致病基因（見圖中第二行）。血友病基因攜帶孕婦應(yīng)先行胎兒性別鑒定，孕有男胎者必須行產(chǎn)前診斷。孕有女胎，出生后的嬰兒應(yīng)行致病基因檢查?？捎行Ы档脱巡』純旱某錾省．a(chǎn)前基因診斷選擇可參考下圖。絨毛吸取術(shù)、羊膜腔穿刺術(shù)仍是主要方法。

(圖片源于網(wǎng)絡(luò))

供稿：上海市醫(yī)學(xué)會(huì)血液學(xué)專科分會(huì)

作者：王真（上海交通大學(xué)附屬兒童醫(yī)院 血液科）

審核：蔣慧（上海交通大學(xué)附屬兒童醫(yī)院 血液科）

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原標(biāo)題：《【掌健識(shí)】?jī)和巡≈R(shí)（1）：血友病起始與遺傳關(guān)系》

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