干細胞移植一年后，罹患LIG4綜合征罕見病的一歲半患兒迎來新生。

2026年1月8日，復旦大學附屬兒科醫(yī)院一間病房里傳出喜悅的笑聲。當天是1歲半的小依依（化名）成功接受干細胞移植一周年的日子，他在家人和治療團隊的環(huán)繞下，舉行了一場簡短而溫馨的慶祝儀式，宣告迎來“新生”。

2026年1月8日，復旦大學附屬兒科醫(yī)院，患兒家人和醫(yī)生為小依依康復舉行簡單慶祝儀式。本文圖片 復旦兒科醫(yī)院 供圖

復旦兒科醫(yī)院副院長、血液科學科帶頭人、干細胞移植團隊負責人翟曉文教授告訴小依依家人，復查結(jié)果顯示，患兒各項身體指標均已恢復正常。一年的隨訪期間，小依依未發(fā)生感染、排異等不良并發(fā)癥，目前已停用所有藥物，徹底擺脫疾病困擾，回歸健康生活。

LIG4綜合征是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，因LIG4基因突變導致DNA連接酶IV功能異常，進而引發(fā)DNA損傷修復障礙。該疾病臨床表現(xiàn)復雜，核心癥狀包括小頭畸形、聯(lián)合免疫缺陷、輻射高度敏感及腫瘤易感性，預后極差。

造血干細胞移植是目前治療該疾病的唯一有效手段，但由于患者存在輻射敏感的特殊體質(zhì)，移植前的預處理化療往往會引發(fā)比普通患者更嚴重的組織損傷與并發(fā)癥，因此全球范圍內(nèi)此類患者移植成功并長期生存的案例寥寥無幾。

小依依家人為復旦兒科團隊寫的感謝信。

1月12日，澎湃新聞記者從復旦兒科醫(yī)院了解到，出生于2024年5月29日的小依依，在被確診罹患LIG4綜合征后，其父母通過網(wǎng)絡(luò)等多種渠道了解到，該院翟曉文團隊在這一領(lǐng)域的突出優(yōu)勢，遂于2024年底帶小依依前往復旦兒科醫(yī)院血液科尋求救治。

小依依順利入住復旦兒科醫(yī)院血液科病房后，干細胞移植團隊迅速啟動多學科MDT評估，經(jīng)嚴謹配型后，確定小依依的姐姐為合適供者，并針對性制定了不含清髓化療藥物的特殊預處理方案，以規(guī)避患者輻射敏感的風險。

經(jīng)過前期準備，2025年1月2日，小依依順利接受了姐姐的外周血干細胞移植。術(shù)后恢復過程十分順利，第8天實現(xiàn)粒細胞植入，第9天血小板成功植入，全程未出現(xiàn)任何并發(fā)癥，同年2月13日順利出院，并進行術(shù)后一年期的定期隨訪觀察。

據(jù)翟曉文介紹，依托國家兒童醫(yī)學中心的專家資源、技術(shù)力量及多學科協(xié)作等平臺優(yōu)勢，該團隊深耕兒童罕見病干細胞移植治療領(lǐng)域10余年，累計完成超600例兒童罕見病干細胞移植，成功率超75%，積累了豐富的臨床經(jīng)驗與成熟的技術(shù)體系。小依依得以擺脫病痛，是該團隊10余年來在兒童罕見病移植領(lǐng)域持續(xù)鉆研、技術(shù)革新的成果。