胃腸間質(zhì)瘤是一種主要長在胃腸道的腫瘤，在國際上屬于罕見疾病，國內(nèi)每年約有3萬名新診斷的患者。

7月13日是全球胃腸間質(zhì)瘤患者關(guān)愛日。在由中華慈善總會發(fā)起的2023年胃腸間質(zhì)瘤患者關(guān)愛日活動上，北京大學(xué)人民醫(yī)院胃腸外科主任、CSCO胃腸間質(zhì)瘤專委會主任委員葉穎江教授和北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院消化腫瘤內(nèi)科主任醫(yī)師李健教授現(xiàn)場接受了澎湃新聞（m.xinlihui.cn）的采訪。

專家表示，從醫(yī)學(xué)界對于胃腸間質(zhì)瘤的認識發(fā)展歷程來看，這是一種“年輕”的腫瘤，不僅病程早期癥狀隱蔽，其臨床癥狀也無特異性可言。區(qū)別于“胃癌”或“腸癌”，胃腸間質(zhì)瘤對放療、化療等治療手段均不敏感，治療手段以手術(shù)切除、靶向治療為主。胃腸間質(zhì)瘤患者不要輕言放棄，進行全程規(guī)范化治療可延長生存時間。

胃腸間質(zhì)瘤是一種“年輕”的腫瘤

胃腸間質(zhì)瘤是一種起源于間葉組織的軟組織肉瘤，占胃腸道惡性腫瘤的1%-3%，估計年發(fā)病率約為10－20/100萬?；谖覈嫶蟮娜丝诨鶖?shù)，每年新發(fā)病人數(shù)約為2-3萬。一般發(fā)病年齡在55歲-60歲，男性、女性發(fā)病率接近。

“這個疾病被醫(yī)學(xué)界認識的時間僅20年，被稱為一種‘年輕’的腫瘤?！北本┐髮W(xué)人民醫(yī)院胃腸外科主任、CSCO胃腸間質(zhì)瘤專委會主任委員葉穎江教授介紹，雖然胃腸間質(zhì)瘤是一種惡性腫瘤，但在過去大半個世紀里，都被誤認為是來源于平滑肌的腫瘤，常被稱為平滑肌瘤或平滑肌肉瘤。因此，從人們對胃腸間質(zhì)瘤的認識發(fā)展歷程來看，胃腸間質(zhì)瘤是一種“年輕”的腫瘤。

葉穎江表示，隨著科學(xué)技術(shù)的發(fā)展，人們對胃腸間質(zhì)瘤有了新的認識。胃腸間質(zhì)瘤主要病因是KIT或PDGFRA基因激活突變，目前并沒有研究表明有易患人群的傾向性，以50-60歲為主。

作為國內(nèi)較早接觸胃腸間質(zhì)瘤的醫(yī)生之一，北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院消化腫瘤內(nèi)科主任醫(yī)師李健教授介紹，人體的消化道有黏膜、黏膜下、肌層和漿膜四層結(jié)構(gòu)，胃腸間質(zhì)瘤就是在“黏膜下”與“肌層”之間的間質(zhì)細胞發(fā)生異常增生。胃腸間質(zhì)瘤會破壞正常的組織結(jié)構(gòu)，也有轉(zhuǎn)移的風(fēng)險。

需要指出的是，胃腸間質(zhì)瘤區(qū)別于“胃癌”或“腸癌”，可發(fā)生在消化道的任何部位，以胃最為常見。同時，胃腸間質(zhì)瘤不僅病程早期癥狀隱蔽，其臨床癥狀也無特異性可言，導(dǎo)致胃腸間質(zhì)瘤的準確診斷存在一定的難度。

李健表示，胃腸間質(zhì)瘤早期并沒有明顯的典型癥狀。當(dāng)腫瘤較小時，可以沒有任何癥狀，許多患者是在胃鏡檢查或體檢時偶爾發(fā)現(xiàn)黏膜下有隆起。當(dāng)病情發(fā)展到一定程度，如果出現(xiàn)腫瘤增大甚至導(dǎo)致局部破潰出血，就會出現(xiàn)腹痛、腹脹、嘔吐、腹部包塊、消化道出血、消化道穿孔、貧血、消瘦、乏力等癥狀。

葉穎江也指出，胃腸間質(zhì)瘤最常見的三大癥狀：出血、腫塊、腹痛?！耙坏┏霈F(xiàn)了三大癥狀，大部分患者都是高?；蛘咿D(zhuǎn)移的胃腸間質(zhì)瘤，通俗一點就是到了中晚期?！?/p>

專家：胃腸間質(zhì)瘤患者治療信心很重要

胃腸間質(zhì)瘤是消化道腫瘤的一種，早期通常無特異性癥狀，有相當(dāng)一部分患者確診時已經(jīng)發(fā)生轉(zhuǎn)移。李健表示，臨床上，一般用轉(zhuǎn)移性胃腸間質(zhì)瘤表示疾病的惡性程度，胃腸道間質(zhì)瘤一旦發(fā)生轉(zhuǎn)移，意味著腫瘤進入病情非常晚的階段，可理解為惡性程度也越高。

葉穎江表示，胃腸間質(zhì)瘤對放療、化療等治療手段均不敏感，治療手段以手術(shù)切除、靶向藥物治療為主。

專家表示，疾病早期會建議患者進行手術(shù)治療。目前通過外科手術(shù)，30%的原發(fā)性早期胃腸間質(zhì)瘤可以獲得治愈，另有70%的原發(fā)性胃腸間質(zhì)瘤患者通過“手術(shù)聯(lián)合術(shù)后靶向治療”可鞏固手術(shù)效果、減少術(shù)后復(fù)發(fā)率，這部分患者可獲得80%的治愈率。

對于無法手術(shù)的患者，藥物治療可使部分患者的腫瘤得到很好地控制，甚至使腫瘤縮小，進而有機會可以采取手術(shù)干預(yù)。對于無法手術(shù)切除的患者，單純應(yīng)用靶向藥物進行腫瘤控制，有患者生存時間可達10年。若早期患者有機會接受手術(shù)治療，生存時間會更長。

“胃腸間質(zhì)瘤的治療是一個長期的過程，從確診、手術(shù)到靶向藥物治療、耐藥、換藥，部分晚期患者會經(jīng)歷多次復(fù)發(fā)、多次治療，身體狀況越來越糟糕，其家庭所面臨的經(jīng)濟負擔(dān)也越來越重?！比~穎江說。

在胃腸間質(zhì)瘤的靶向藥物治療上，專家介紹，2021年3月，瑞派替尼獲批上市，成為中國大陸首個用于全人群胃腸間質(zhì)瘤四線治療的創(chuàng)新藥物。2022年8月，中國臨床腫瘤學(xué)會最新版《胃腸間質(zhì)瘤診療指南》將瑞派替尼納入二線治療推薦用藥，II級（1A類證據(jù)）。目前，瑞派替尼已被納入國家醫(yī)保藥品目錄，患者治療負擔(dān)大大減輕。

此外，胃腸間質(zhì)瘤在國際上屬于罕見腫瘤。由于較為少見，一些基層醫(yī)院對該病的重視程度不足，治療水平參差不齊，部分患者病情加重后放棄治療。

事實上，葉穎江表示，患者只要接受規(guī)范化的治療，有很大機會實現(xiàn)帶瘤生存。即使胃腸間質(zhì)瘤發(fā)生了轉(zhuǎn)移，治療效果也要好于其他消化道腫瘤。

葉穎江指出，在中國胃腸間質(zhì)瘤專家共識中，已經(jīng)開始強調(diào)全病程管理和長期隨訪，這就是專家對治療胃腸間質(zhì)瘤有信心的最好證明。晚期患者千萬不要輕言放棄，建議確診后前往大型醫(yī)院的胃腸間質(zhì)瘤專病門診接受規(guī)范化治療。