南南十四五歲，是小區(qū)里的“名人”，不論春夏秋冬，他兀自繞最大半徑“巡視”。

手掌大的三線品牌平板電腦中，反復(fù)放著一部警察題材的電視劇，臺(tái)詞倒背如流，語(yǔ)氣惟妙惟肖。

但與老的、少的鄰居聊兩句時(shí)，眼神僵直、笑容僵硬、答案僵化，分手時(shí)，瞬間回到電視劇情境中。

有人說(shuō)，南南（化名）可能有點(diǎn)智障，實(shí)際上，他是典型的自閉癥患兒。

他不知道，每年的4月2日是“世界提高自閉癥意識(shí)日”，聯(lián)合國(guó)每年都呼吁關(guān)注全球4000萬(wàn)自閉癥群體，他們仿佛只活在自己的世界中，不愿與別人交流，成為“星星的孩子”。

神經(jīng)科學(xué)家仇子龍接觸了很多這樣的小孩，他帶領(lǐng)的中科院上海神經(jīng)科學(xué)研究所科研團(tuán)隊(duì)，專門(mén)研究自閉癥的發(fā)病機(jī)理，特別是探究遺傳基因?qū)Πl(fā)病的作用。

自閉癥從科學(xué)上究竟怎么定義？國(guó)際上對(duì)自閉癥的研究從哪些方面入手？社會(huì)應(yīng)該如何接受并包容他們？

在第10個(gè)世界自閉癥日到來(lái)之際，仇子龍作為“構(gòu)建出世界上第一個(gè)非人靈長(zhǎng)類自閉癥模型”研究組組長(zhǎng)，與科技日?qǐng)?bào)記者做了一番深入淺出的交流。

自閉癥是大腦神經(jīng)系統(tǒng)疾病

自閉癥又稱為孤獨(dú)癥，是一種發(fā)育障礙類疾病，核心癥狀可以表現(xiàn)為社交障礙、溝通困難和重復(fù)，刻板行為。仇子龍舉例，“自閉癥患兒總是重復(fù)同樣的行為，比如繞著屋子跑圈，或者蜷縮在墻角玩手指”。

據(jù)世界衛(wèi)生組織統(tǒng)計(jì)，自閉癥患兒在中國(guó)大陸的數(shù)量約為60-180萬(wàn)人，有學(xué)者則認(rèn)為實(shí)際數(shù)量可能達(dá)到260-800萬(wàn)人。

在開(kāi)展自閉癥診斷較早的美國(guó)，2013年的報(bào)告顯示，6-17歲的孩子中，每50個(gè)孩子中就有1個(gè)患有自閉癥，增長(zhǎng)趨勢(shì)十分明顯。每個(gè)自閉癥兒童一生的護(hù)理費(fèi)用超過(guò)320萬(wàn)美元，全美每年花費(fèi)超過(guò)350億美元，給家庭和社會(huì)帶來(lái)巨大而沉重的經(jīng)濟(jì)和身心負(fù)擔(dān)。

正如鄰居們所知，南南的父母沒(méi)辦法把他一直拴在家里，要請(qǐng)人專門(mén)在家看護(hù)，按季節(jié)給他添減衣物，給他做飯，其他時(shí)間，則陪著他任其“肆意”游蕩。

沒(méi)有特效藥，干預(yù)方法也有限

自閉癥成因探索過(guò)程比較波折。1943年，美國(guó)神經(jīng)科醫(yī)生里歐?坎納定義了“自閉癥”。一開(kāi)始，醫(yī)生通過(guò)臨床觀察，認(rèn)為是父母教養(yǎng)等后天原因引發(fā)的；但接下來(lái)的臨床研究發(fā)現(xiàn)，還有先天遺傳因素“作怪”，1969年，坎納醫(yī)生在全國(guó)自閉癥大會(huì)上發(fā)言，澄清父母責(zé)任，明確自閉癥是先天性遺傳疾病。

直到上世紀(jì)90年代開(kāi)始，遲來(lái)的遺傳技術(shù)才開(kāi)始用于臨床診斷；2014年-2015年，針對(duì)數(shù)以萬(wàn)計(jì)自閉癥患兒進(jìn)行的全外顯子測(cè)序工作，發(fā)現(xiàn)了與自閉癥關(guān)系密切的基因。

“不容樂(lè)觀的是，目前仍沒(méi)有特效藥物治療，干預(yù)方法也十分有限。”仇子龍對(duì)此表示很遺憾，“這也是我們做基礎(chǔ)研究的重大社會(huì)意義所在。早一日搞清楚發(fā)病機(jī)理，比如某個(gè)或某些基因突變高概率引發(fā)自閉癥，我們就可以有靶子可打了?！?/p>

文獻(xiàn)顯示，人類自閉癥的重復(fù)刻板行為、社交障礙和腦區(qū)具有相關(guān)性，但其所分析的自閉癥病例都不知道與什么基因突變有關(guān)。

仇子龍團(tuán)隊(duì)在幾代食蟹猴（獼猴的一種）中，建立了具有遺傳關(guān)系的自閉癥動(dòng)物模型。初步的結(jié)果非常令人振奮——團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，遺傳了MeCP2基因突變的猴子，同樣與上一代表現(xiàn)出刻板行為和社交障礙。

為什么在猴子身上做實(shí)驗(yàn)？仇子龍說(shuō)，在大腦研究領(lǐng)域，傳統(tǒng)的小鼠模型失去優(yōu)勢(shì)，因?yàn)楹茈y將之與人腦相比較?！盎純菏切∨笥?，天性所致，他們很難配合科研人員進(jìn)行磁共振腦成像。因此，用猴子作為動(dòng)物模型的優(yōu)勢(shì)就顯現(xiàn)出來(lái)。”

據(jù)了解，日本以狨猴為動(dòng)物模型研究阿爾茨海默癥等腦部神經(jīng)疾病的水平很高，但并沒(méi)有深入開(kāi)展自閉癥的基礎(chǔ)探索。

我國(guó)以非人靈長(zhǎng)類動(dòng)物做疾病研究模型，雖然才5-10年的時(shí)間，但已直接步入世界先列。仇子龍團(tuán)隊(duì)的成果，為深入研究自閉癥的病理與探索可能的治療干預(yù)方法做出了重要貢獻(xiàn)，相關(guān)成果發(fā)布在2016年2月的《自然》雜志上，今年2月入選科技部發(fā)布的“2016年度中國(guó)十大科技進(jìn)展”。

科學(xué)助自閉癥患者獲得“存在感”

今年2月，美國(guó)北卡羅萊納州大學(xué)精神病科學(xué)家團(tuán)隊(duì)利用現(xiàn)金及其算法，將預(yù)測(cè)2歲以下兒童患病風(fēng)險(xiǎn)的準(zhǔn)確率提高到88%，對(duì)疾病診斷有較大幫助。

20世紀(jì)以來(lái)，美國(guó)、歐盟、日本重金注入“腦科學(xué)計(jì)劃”，發(fā)育期自閉癥與成年期抑郁癥以及老年期退行性腦疾病一起，成為腦疾病研究的重中之重。

上海神經(jīng)科學(xué)研究所所長(zhǎng)蒲慕明在接受《新科學(xué)家》媒體采訪時(shí)曾展望：“10年后，希望能找到幾種重要腦部疾病（包括自閉癥在內(nèi)）的早期標(biāo)記，能對(duì)表現(xiàn)出早期跡象的病人試用各種干預(yù)手段；20年后，人類疾病的嚙齒類模型所能提供的有用信息將趨于枯竭，到那時(shí)，中國(guó)對(duì)靈長(zhǎng)類研究的投入將會(huì)產(chǎn)生真正的貢獻(xiàn)和價(jià)值；30年后，我們應(yīng)該已經(jīng)有了精確有效的技術(shù)可以刺激、修改腦部活動(dòng)，從而達(dá)到治病的目的。”

“對(duì)于自閉癥的研究，得到動(dòng)物模型只是一個(gè)開(kāi)始。接下來(lái)有幾件重要的事情可以做，包括各種干預(yù)，包括藥物干預(yù)、物理干預(yù)、基因療法等等?！背鹱育埍硎?，不排除用最先進(jìn)的基因編輯技術(shù)應(yīng)用于自閉癥研究。

每顆星星都有權(quán)利發(fā)光

2017年的“世界自閉癥日”主題是“實(shí)現(xiàn)自主和自決權(quán)”，秘書(shū)長(zhǎng)安東尼奧?古特雷斯說(shuō)：“讓我們行動(dòng)起來(lái)，改變我們對(duì)自閉癥患者的態(tài)度，承認(rèn)他們的公民權(quán)利。自閉癥患者有權(quán)作出按照個(gè)人意愿和喜好生活的決定?！?/p>

仇子龍?jiān)谧珜?xiě)的《自閉癥的前世今生》中寫(xiě)道，自閉癥兒童中的少數(shù)人，具有機(jī)械記憶力超強(qiáng)、對(duì)數(shù)學(xué)和音樂(lè)有特殊才能，“他們?cè)谀承┨厥忸I(lǐng)域擁有常人不可比擬的天賦，雖然與凡人有異，但這正是人類多樣性存在的完美注腳”。

仇子龍團(tuán)隊(duì)不僅做基礎(chǔ)研究，還積極參與到上海復(fù)旦兒科醫(yī)院等治療康復(fù)機(jī)構(gòu)的臨床工作中，也經(jīng)常參與科學(xué)普及活動(dòng)。他說(shuō)，除了缺少有資質(zhì)的兒童自閉癥診斷醫(yī)生，更重要的是，“對(duì)患兒家庭和接收學(xué)校的國(guó)家及社會(huì)資助微乎其微，其實(shí)，只要稍微加大對(duì)學(xué)校和家庭的教育扶持，因材施教、耐心發(fā)掘閃光點(diǎn)，他們也能有機(jī)會(huì)為社會(huì)貢獻(xiàn)獨(dú)特的才智”。

看起來(lái)舉止怪異的南南其實(shí)天賦異稟，他是小區(qū)內(nèi)有名的“象棋大師”，能背棋譜的他，可以在夏天蚊子橫行的路燈下，一人對(duì)抗眾多棋手，常常獨(dú)孤求敗。這是唯一能讓他停下腳步的事兒。

 （原文題為《星星的孩子，你的世界同樣精彩——“世界自閉癥日”對(duì)話神經(jīng)科學(xué)家仇子龍》）